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Domande frequenti sull’ autismo

Nel preparare questo documento abbiamo fatto uso del materiale disponibile nei seguenti siti Internet: 

  •   www.autismspeaks.org
  •   www.nimh.nih.gov/
  •   www.parents.com
  •   www.autismeurope.org 

1. Cos’è l’ autismo?

Autismo è un termine generico per definire un gruppo di disturbi nello sviluppo cerebrale. Il Manuale Internazionale di Diagnosi e Statistica dei Disturbi Mentali” del 1994 (DSM-IV) ha definito l’ autismo e le sue manifestazioni come “disturbi pervasivi dello sviluppo” (in inglese “pervasive developmental disorders – PDD”) e ha individuato cinque tipi o sottotipi di autismo:

  • Disturbo autistico o “autismo classico”,
  • Disturbo o sindrome di Asperger,
  • Sindrome Rett,
  • Disturbo disintegrativo dell’ infanzia,
  • Disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato.

Nella sua ultima edizione (DSM-5) pubblicata nel 2013 il termine “disturbo pervasivo dello sviluppo” è sostituito dal termine “Disturbi dello Spettro Autistico” (DSA) che comprende quattro dei cinque sottotipi sopra riportati (la sindrome Rett non è più inclusa). Inoltre l’ edizione DSM-5 piuttosto che fare una chiara distinzione fra le differenti tipologie preferisce specificare i livelli di severità dei sintomi.

2. Quali sono i sintomi più comuni dei DSA?

Come chiaramente indicato dal termine “spettro”, i DSA sono caratterizzati da un ampio repertorio di sintomi e da vari livelli di disabilità (da leggero a severo); ciascun bambino manifesta i sintomi della malattia in maniera unica e personale.

Secondo il DSM-5 ci sono due categorie principali di sintomi:  

  • I deficit della sfera sociale e comunicativa,
  • La limitazione e la ripetitività dei comportamenti.

La prima categoria combina i problemi di tipo sociale e di tipo comunicativo che nella precedente edizione del manuale (DSM-IV) erano considerati come due categorie distinte. In particolare il DSM-5 definisce i seguenti criteri diagnostici:

More specifically the following diagnostic criteria are defined in the DSM-5:

A. Deficit persistenti nella comunicazione sociale e nell’ interazione sociale con varie manifestazioni:

  1. Mancanza di reciprocità socio-emozionale,
  2. Assenza di comunicazione non-verbale nell’ interazione sociale,
  3. Difficoltà nello sviluppare, mantenere e comprendere le relazioni sociali

NOTA: Nel manuale DSM-5 i problemi di linguaggio e i ritardi nell’ esprimersi verbalmente – riportati come sintomi nell’ edizione DSM-IV – non sono più inclusi in questa categoria di sintomi in quanto questo deficit non è più considerato come un “fattore distintivo” dei DSA; per esempio anche la disfasia causa un ritardo importante nello sviluppo del linguaggio del bambino e provoca difetti come l’ ecolalia (ripetizione di parole e frasi dette dagli altri) che sono pure presenti nell’ autismo.

B. Modelli limitati e ripetitivi nei comportamenti, negli interessi e nelle attività che si manifestano con almeno due delle seguenti situazioni (durante la stessa fase dello sviluppo del bambino o in periodi successivi):

  1. Ripetizione o approcci stereotipati nei movimenti, nell’ uso degli oggetti o nella conversazione;
  2. Insistenza sulle stesse cose, uso continuo di particolari “routines” e modelli ritualizzati nella comunicazione sia verbale che non verbale;
  3. Interessi molto ristretti e molto specifici con caratteristiche atipiche in termini sia d’ intensità che di specificità;
  4. Iper- o ipo- reattività agli stimoli sensoriali o interesse atipico agli aspetti sensoriali dell’ ambiente circostante.

Inoltre il DSM-5 specifica che:

  • I sintomi debbono essere presenti già nel periodo iniziale dello sviluppo del bambino (anche se in alcuni casi essi trovano piena manifestazione solo quando si verifica che le limitate capacità del bambino non riescono a far fronte a quanto richiesto dalla specifica situazione oppure talora tali sintomi possono essere mascherati da “strategie compensative” imparate dal bambino con il passare degli anni);
  • I sintomi debbono essere tali da causare una deficienza clinicamente significativa nelle funzionalità di tipo sociale, nel lavoro o in altre importanti aspetti della vita di ogni giorno;
  • Questi disturbi non sono attribuibili a una generica disabilità intellettuale (disordine intellettuale dello sviluppo) o a un ritardo globale nello sviluppo del bambino.

3. Quando possono essere riconosciuti i primi sintomi?

I segni e i sintomi più tipici dell’ autismo tendono a manifestarsi fra i 12 e i 18 mesi di vita. In alcuni casi già prima (fra gli 8 e i 12 mesi) i bambini affetti da autismo possono apparire “differenti” dagli altri bambini di pari età. Anche precedentemente al loro primo compleanno alcuni bambini focalizzano la loro attenzione su alcuni oggetti, i loro occhi sfuggono il contatto con quelli delle altre persone e non si lasciano coinvolgere nei tipici giochi e nel “balbettio” con i genitori. Altri bambini possono avere uno sviluppo regolare fino al secondo o addirittura al terzo anno di vita e poi avere un “percorso regressivo” e sviluppare i sintomi dell’ autismo: incominciano a perdere interesse verso gli altri , diventano silenziosi, evitano o sono indifferenti agli stimoli e ai segnali sociali.

4. Come si possono scoprire questi sintomi?

Indicatori relativi alla sfera della comunicazione e della socialità

La maggior parte dei bambini con DSA ha problemi nell’ interazione sociale di ogni giorno:

  • Come già detto, i loro occhi non stabiliscono un contatto con quelli dell’ interlocutore;  
  • Tendono a guardare e ascoltare meno le persone che vivono con loro o non rispondono affatto ad altre persone;  
  • Non condividono con altri il loro interesse ai giochi o a particolari attività che stanno facendo ed evitano di richiamare l’ attenzione delle altre persone e di mostrare loro le “proprie cose”;  
  • Rispondono in maniera inusuale ai comportamenti emotivi degli altri (ira, preoccupazione, affetto).

Alcuni studi indicano che i bambini con DSA possono non comprendere o non notare i tipici “indicatori sociali” quando essi sono deboli e appena accennati (un sorriso, una strizzatina d’ occhi, una smorfia che li potrebbero aiutare a capire il significato della relazione sociale); un altro studio ha evidenziato come I bambini autistici spesso si focalizzino sui movimenti della bocca della persona che sta parlando invece che sugli occhi, cosa che avviene tipicamente con i bambini con uno sviluppo normale.

Inoltre i bambini autistici spesso hanno problemi nel comprendere il punto di vista degli altri. Per quanto poi riguarda i problemi di comunicazione, alcuni bambini con autismo:

  • Non riescono o ritardano a rispondere quando vengono chiamati per nome o quando si cerca in ogni modo di attrarre la loro attenzione;
  • Non riescono o hanno dei ritardi nello sviluppare il linguaggio dei gesti come puntare con una mano e mostrare delle cose agli altri;
  • Si bloccano già dopo il primo anno di vita nel fare i primi versi tipici dei bambini piccoli e nel balbettare;
  • Parlano solo “a mono parole” o ripetono continuamente le stesse parole, sembrano incapaci di combinare più parole in una frase che abbia un significato compiuto;
  • Ripetono le parole o le frasi ascoltate (ecolalia);
  • Usano parole che sembrano strane e non legate al contesto o con un significato che è noto solo alle persone che sono ormai avvezzi al loro modo di comunicare.

Anche i bambini che hanno una capacità di linguaggio relativamente buona spesso possono avere delle difficoltà nel seguire e sostenere una conversazione.

Uno studio ha anche dimostrato come nei bambini autistici le espressioni facciali, i movimenti, i gesti sono spesso vaghi o slegati con quanto essi dicono. Il tono della loro voce può non riflettere il loro effettivo stato emotivo.

Parecchi bambini autistici già avanti con gli anni parlano poi con un tono di voce inusuale, a volte a mo’ di cantilena altre volte in modo piatto, meccanico come la voce di un robot.

Comportamenti ripetitivi e stereotipati

I bambini con DSA hanno spesso movimenti ripetitivi e comportamenti inusuali, talora molto marcati e facilmente identificabili, altre volte più discreti.

Esempi di questi comportamenti sono il penzolare le braccia in maniera ripetitiva, il camminare seguendo tracciati particolari, il muovere lievemente le dita o gli occhi simulando qualcosa che può apparire un gesto.

Inoltre i bambini con autismo tendono ad avere interessi limitati e focalizzati; possono restare affascinati dal movimento di un oggetto o di alcune parti di esso, come le ruote di un’ automobile.

Spesso perdono parecchio tempo ad allineare i loro giocattoli secondo un certo ordine piuttosto che a giocare con essi e possono essere fortemente infastiditi se qualcuno accidentalmente sposta uno dei loro giocattoli.

Talora insistono nel mangiare sempre le stesse cose o nel percorrere sempre la stessa strada quando vanno a scuola; anche un piccolo cambiamento li può infastidire ed essere causa di grave turbamento.

5. Quanto comune è l’ Autismo?

Studi sull’ incidenza dell’ autismo fatti negli Stati Uniti indicano una prevalenza che va da 1 su 60 a 1 su 110 bambini; in Europa è riportata invece una prevalenza di 1 su 160. I maschi hanno un rischio di essere affetti da DSA quattro volte maggiore di quello delle bambine.

Spesso gli studi riportano valori differenti di prevalenza ma tutte le analisi sono concordi nell’ indicare una crescita del fenomeno negli ultimi decenni anche se alcuni addebitano ciò non a un reale aumento nell’ incidenza dell’ autismo ma piuttosto a una modifica nei criteri di diagnosi e a un monitoraggio più accurato della situazione.

6. Quali sono le cause dell’ autismo?

Manca ancora un’ univoca definizione delle cause dell’ autismo ma sembra ormai accettato l’ importante ruolo giocato dai fattori genetici e da quelli ambientali.

In realtà non esiste una sola causa dell’ autismo così come non esiste un solo tipo di autismo.

Per circa il 15 % dei casi la causa sembra di tipo genetico. Negli ultimi anni gli scienziati hanno identificato un certo numero di cambiamenti o mutazioni genetiche che possono essere associati all’ autismo. La ricerca ha identificato più di 100 geni che contribuiscono ad aumentare i fattori di rischio dell’ autismo.

Tuttavia la maggior parte dei casi implica una combinazione complessa e variabile di rischi genetici e di fattori ambientali che influenzano lo sviluppo del cervello già nella sua fase iniziale.

Questi fattori di rischio ambientali sono legati a eventi che si verificano prima o durante la nascita; fra questi l’ età già avanzata dei genitori (della madre e/o del padre) al momento del concepimento, qualche malattia della madre durante la gravidanza, la nascita prematura e un peso eccessivamente ridotto del neonato, alcune difficoltà durante il parto e in particolare la mancanza di ossigeno nel cervello del bambino per un certo periodo di tempo. Madri esposte ad elevate concentrazioni di sostanze chimiche, es. pesticidi, o a livelli critici d’inquinamento atmosferico possono a loro volta avere un più alto rischio di far nascere un bambino con DSA.

E’ importante notare come questi fattori ambientali presi singolarmente non sono di per sè causa di autismo; è la loro combinazione con i fattori genetici che aumenta – anche se modestamente – il rischio di contrarre la malattia.

I ricercatori si stanno sempre più interessando al ruolo che il sistema immunitario ha nell’ autismo. E’ importante sottolineare come parecchi studi hanno definitivamente escluso un legame fra la vaccinazione dei bambini e l’ autismo.

7. Come fare prevenzione?

L’ unica maniera di fare prevenzione è quella di avere una diagnosi precoce e di mettere in atto un intervento appropriato e tempestivo.

Come già riportato, alcuni sintomi appaiono già durante il primo anno di vita del bambino; i genitori li possono scoprire soprattutto confrontando i comportamenti dei loro bambini con quelli degli altri di pari età.

L’ Accademia Americana di Pediatria suggerisce uno screening all’ età di 18 mesi ripetuto poi a 24 o a 30 mesi.

Una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo possono evitare un’ evoluzione degenerativa della malattia o addirittura favorirne la regressione.

Una percentuale (stimata fra il 13 e il 17%) dei bambini che sono diagnosticati correttamente e in tempo possono essere recuperati completamente.

Parecchie persone — e fra questi a volte i pediatri, i medici di famiglia, gli educatori e i genitori – tendono a minimizzare i segni iniziali dell’ autismo, ritenendo che il bambino in maniera naturale potrà acquisire tutte le capacità che attualmente sembrano inferiori a quelle mostrate dai suoi coetanei.

E’ certo comprensibile che – specie per i genitori – possa essere inaccettabile il dubbio di etichettare il proprio bambino come “autistico”, ma è importante sottolineare ancora una volta che quanto più precocemente la malattia è diagnosticata tanto più a tempo sarà possibile iniziare un intervento riabilitativo che può ridurre o prevenire disabilità più severe legate ai DSA.

8. Come effettuare lo screening e la diagnosi precoce?

Il processo di screening è tipicamente basato su una combinazione d’ interviste al genitore e di osservazioni dirette del bambino da parte del medico.

Ci sono due strumenti standard utilizzati per la diagnosi:

  • Il modello ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) e
  • Il modello ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised)

L’ ADOS è un metodo di valutazione che prevede un’ interazione fra il bambino e il medico; l’ ADI è invece basato su un’ intervista al genitore. La diagnosi è spesso un processo a più steps e – in relazione alle specifiche caratteristiche del caso – può includere altre analisi e verifiche come l’ acquisizione di immagini cerebrali del bambino attraverso sistemi di risonanza magnetica, test sull’ udito, test genetici e altre analisi investigative ad esempio sulla memoria, sull’ approccio alla soluzione dei problemi, sul linguaggio.

Il Team di Diagnosi in genere include un pediatra, uno psicologo, un neurologo, uno psichiatra, un terapista del linguaggio e altri specialisti. L’ indagine serve a valutare il livello delle capacità cognitive del bambino e del suo linguaggio, il “comportamento adattativo” ossia il possesso – ovviamente relativamente all’ età - delle capacità necessarie per eseguire in maniera completa e indipendente alcune attività di tutti i giorni, come ad esempio mangiare, vestirsi, andare in bagno.

9. Quali sono i trattamenti terapeutici utilizzati nell’ autismo?

Non esiste un trattamento singolo che possa essere considerato il migliore per tutti i bambini affetti da DSA. Le linee guida si limitano a raccomandare programmi riabilitativi tempestivi, intensivi e integrati, che siano personalizzati e multi-dimensionali al fine di massimizzare le potenzialità e le capacità individuali di ciascun specifico bambino nella vita quotidiana.

Viene suggerito l’ uso di un approccio che sia focalizzato su:

  • Il linguaggio e la comunicazione,
  • Le capacità di socializzare, come ad esempio l’ attenzione congiunta (ossia il volgere lo sguardo a un’ altra persona per richiamare la sua attenzione su qualcosa d’ interessante e condividerne l’ esperienza),
  • La capacità di aiutarsi, darsi da fare nello svolgere le attività di tutti I giorni come il vestirsi e il ripulirsi,
  • L’ utilizzo di metodi nuovi atti a ridurre i comportamenti critici come l’ aggressione e la collera,
  • Le capacità cognitive come il prendere in considerazione il punto di vista degli altri,
  • Le capacità dell’ apprendimento a scuola come il riconoscimento delle lettere dell’ alfabeto e il saper contare.

Interventi che hanno dimostrato una particolare efficacia rispetto ad altri sono quelli di tipo comportamentale come il programma ABA (Applied Behavioural Analysis ossia “analisi applicata del comportamento”) e programmi integrati che coinvolgono sia il comportamento che lo sviluppo come quello ESDM (Early Start Denver Model) basato “sulla sequenza delle abilità che i bambini a sviluppo regolare acquisiscono spontaneamente nella prima infanzia, a cui ci si deve sempre riferire nel trattamento di bambini con ritardi o deviazioni dello sviluppo psicologico”.

Questi due metodi – basati su approcci diversi - condividono alcune modalità comuni nell’ implementazione dell’ intervento ma usano approcci d’ insegnamento differenti: direttivo e strutturato nell’ ABA mentre più naturale, destrutturato e basato spesso sul gioco nel modello ESDM.

10. Come la tecnologia può aiutare nella diagnosi, nella valutazione e nel trattamento dell’ autismo?

Le tecnologie dell’ Informatica e della Comunicazione possono avere un impatto positivo in varie aree relative all’ autismo:

  • Esse possono essere di supporto ai medici nella diagnosi e nella valutazione e ciò grazie ai progressi in vari settori come:
    1. Le tecniche di analisi delle immagini mediche (in particolare di quelle relative alla Risonanza Magnetica del cervello),
    2. Gli algoritmi d’ interpretazione dei segnali dell’ elettroencefalogramma (EEG) e di altri segnali fisiologici (ad esempio quelli ricavati dall’ elettrocardiogramma ECG),
    3. Nuovi sensori non invasivi e indossabili per il monitoraggio continuo di questi bio-segnali,
    4. Soluzioni video o basate sulla tecnologia di “eye-tracking” per il rilevamento dei comportamenti del bambino e della sua risposta agli stimoli.
  • Consentono di ideare e implementare nuovi interventi riabilitativi basati ad esempio su applicativi software di tipo educativo, sull’ uso della realtà virtuale, sull’ impiego di robot o su soluzioni di giochi interattivi e intelligenti.
  • Nello stesso tempo i ricercatori hanno sviluppato tecnologie assistive per i soggetti autistici in grado di supportarli nelle attività di ogni giorno mitigando le conseguenze dei loro deficit (es. i problemi nel linguaggio, nel riconoscimento delle emozioni). I progressi in alcune scienze come l’ “affective computing” e l’ “elettronica indossabile” offrono svariate e inaspettate possibilità nello sviluppo di tutta una serie di soluzioni informatiche a supporto del bambino autistico.
  • Differenti tecnologie possono poi essere combinate e usate per identificare e analizzare particolari funzionalità del bambino (ad esempio la direzione dello sguardo, l’ attività cerebrale, la variazione di alcuni parametri fisiologici) che permettono di avere un’ indicazione a priori del trattamento più promettente e appropriato per ogni specifico soggetto e consentire in tal modo di creare e applicare programmi riabilitativi individualizzati.
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